Генетические заболевания плода можно определить и без протыкания плаценты. Можно ограничиться изучением кровяной плазмы у матери. Правда, «положительный» анализ при всей своей неинвазивности восторга у беременных женщин все равно не вызовет. Зато здоровые могут быть уверены в том, что их плод не поврежден.

Новый метод генетической диагностики синдрома Дауна и некоторых других тяжелых наследственных заболеваний предложили исследователи из Медицинского института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) и их коллеги из Стэнфордского университета (Stanford University). Как говорят авторы, для их метода не нужно никакого оперативного вмешательства – достаточно провести генетический анализ плазмы крови матери. Авторы опубликовали результаты испытания своего метода в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Синдром Дауна проявляется множеством нарушений физического развития ребенка и умственной отсталостью. Причина его кроется в наличии лишней хромосомы: вместо пары 21-х хромосом в клетках человека находится три. Есть и другие заболевания, связанные с нарушением числа хромосом -- анеуплоидией. Все они настолько тяжелы, что крайне необходима их диагностика до рождения ребенка. Подсчитано, что хромосомные нарушения встречаются у девяти из тысячи новорожденных.

Американским ученым удалось выявить такие хромосомные нарушения при анализе плазмы крови беременных женщин. Как пояснила руководитель группы Кристина Фан (H. Christina Fan), в плазме матери содержится какое-то количество ДНК плода в виде свободной, внеклеточной ДНК. Поэтому они провели секвенирование – определение нуклеотидной последовательности ДНК плазмы. Ее взяли у 18 беременных женщин, которые по показаниям находились в группе риска по анеуплоидии. Для контроля взяли анализ крови и у одного мужчины. В итоге у девяти женщин выявили трисомию по 21-й хромосоме (синдром Дауна), у двух -- трисомию по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и у одной – трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау).

Количество ДНК плода в плазме матери зависит от срока беременности. На ранних сроках она составляет менее 10% от всей ДНК плазмы. Но исследователям не пришлось разделять ДНК матери и плода -- предложенный ими метод этого не требовал.

Ученые применили метод секвенирования под названием shotgun sequencing. Суть его в том, что ДНК дробят, как из ружья, и определяют последовательность нуклеотидов коротких фрагментов. Задача состояла в том, чтобы оценить количество фракций ДНК, соответствовавших нуклеотидным последовательностям 21-й, 18-й и 13-й хромосом. В плазме нескольких женщин количество этих фракций оказалось достоверно больше, чем в норме. Проведенный для контроля хромосомный анализ околоплодных вод подтвердил, что женщины с избытком фракций ДНК 21-й хромосомы носят плод с трисомией по этой хромосоме, то есть с синдромом Дауна. А избыток фракций 18-й и 13-й хромосом найден у женщин, в клетках плода которых содержатся их лишние экземпляры. Эти женщины рискуют родить ребенка с синдромом Эдвардса и синдромом Патау. Обе патологии вызывают грубые отклонения в физическом и умственном развитии.

• 
  Скоро любой сможет вырастить себе новое сердце или печень
• Почему россиянам не удаляют массово простаты
• 
  Искусственная жизнь создана и уже научилась эволюции
• Победа над старением: выведены вечно молодые мыши
• 
  Чем больше живот, тем меньше либидо

• 
  Астрофизикам не удается понять, почему Луна нарушает законы физики
• Население России сократится к 2050 году на 40 млн. человек
• 
  Конец света откладывается: климат меняется сам по себе
• Почему американцы не смогли рассчитать район падения «Фобоса»
• 
  Трудоголизм – очень опасное наследственное заболевание

синдром

• Дети глупеют от видеоигр
• Британцы усиленно сдают мозги
• Гениальность имеет свои симптомы

плазма крови

• Российские врачи ждут единый регистр доноров костного мозга
• Женская кровь лучше мужской

Наука. все новости за 14 окт ‘08

самое популярное видео

Китайцы выместили гнев на подушках

В Приватбанке в Донецке убиты 5 человек

Лохан снова в суде, а Британская академия кино и телевидения объявила номинантов

Альбом «Птицы Америки» продается за 10 млн. $

Пауки спряли золотую накидку

Дети Джексона напомнили об отце, а Адель снова на вершине

ещё

До сего времени единственным точным методом внутриутробной диагностики анеуплоидных заболеваний оставался хромосомный анализ. Но чтобы его провести, нужно добыть пробу околоплодной жидкости через прокол матки или ворсинку хориона – части плаценты. Это довольно травматичные операции, связанные с риском выкидыша. Попытки неинвазивной диагностики, то есть без проникновения внутрь, такие как ультразвуковое исследование или выявление маркеров в плазме крови матери, недостаточно информативны и надежны -- они работают на уровне вероятности. А молекулярно-генетический анализ ДНК клеток плода осложняется тем, что их в крови матери ничтожно мало.

Авторы считают, что за их методом будущее. Они подчеркивают, что в отличие от других их метод нетравматичен и дает точный результат с 14-й недели беременности. Единственный его недостаток – высокая стоимость секвенирования (сейчас она составляет $700), но специалисты убеждены, что в ближайшем будущем метод станет значительно дешевле.