Американские ученые доказали генетическую природу заикания. Согласно последним данным, за этот недуг ответственны участки ДНК, контролирующие обмен веществ.

Исследователи из Национального института слепоты и других коммуникативных расстройств (Institute on Deafness and Other Communication Disorders, сокращенно NIDCD) вычленили три гена, ответственных за заикание. Теперь, по словам авторов работы, дорога к лечению болезни открыта.

Заикание

Заиканием, то есть непроизвольным повторением элементов речи, многие страдают в детстве. Специальные занятия по развитию дыхания, снижению нервозности и другим методикам позволяют многим избавиться от этого дефекта, однако примерно 1% взрослых страдает этим недугом всю жизнь. И детального понимания причин заикания у ученых не было, в отличие от определенных мыслей.

Заикание нередко передается из поколения в поколение, поэтому ученые подозревали генетическую природу явления. Генетик из NIDCD Деннис Драйна (Dennis Drayna), изучая семьи выходцев из Пакистана, пришел к выводу, что причины заикания локализованы в 12-й хромосоме. В дальнейшем группа под его руководством нашла мутацию в гене GNPTAB, отвечающем за разложение веществ в клеточных элементах лизосомах. У белых американцев и британцев, страдающих заиканием, удалось найти ту же самую мутацию.

Энзим, который кодируется GNPTAB, синтезируется с помощью еще двух генов -- GNPTG и NAGPA. А вот эти гены хорошо известны медикам: мутации в них вызывают муколипидозы. Это семейство тяжелых наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ из-за нехватки энзимов, расщепляющих определенные вещества. «Гены, ответственные за муколипидозы, рецессивные, их должно быть два. А вот у заикающихся дефектный ген один. То есть нужный белок синтезируется, но с ним что-то не так. Впрочем, непонятного еще много», – рассуждает о результатах Драйна.

• 
  Население России сократится к 2050 году на 40 млн. человек
• Искусственная жизнь создана и уже научилась эволюции
• 
  Конец света откладывается: климат меняется сам по себе
• Чем больше живот, тем меньше либидо
• 
  Хомосапиенсы очень любили неандертальцев, и еще больше денисовцев

• 
  Разгадана тайна «маяков» Вселенной
• Почему американцы не смогли рассчитать район падения «Фобоса»
• 
  Русские оказались генетически склонны к алкоголизму
• Астрофизикам не удается понять, почему Луна нарушает законы физики
• 
  «Пираты» готовят глобальную революцию

речь

• Ученые научились подслушивать внутреннюю речь
• Центр речи в мозге переместили вперед
• Дауни-младший и Гибсон целуют кактус

человек

• Два человека погибли при пожаре в Москве
• Люди ловили акул еще 42 тысячи лет назад
• Брэд Питт назвал себя генеральным менеджером «впечатляющей» семьи

Наука. все новости за 11 фев ‘10

самое популярное видео

Мексиканки сражаются за свою жизнь

Самые популярные фильмы прошедших выходных

Китайские панды поселились во французском зоопарке

Этта Джеймс скончалась, а «Артист» продолжает победное шествие

В Таиланде прошли самые ленивые гонки

Рэйчел Макадамс и Ченнинг Татум представили новую ″лав-стори″ ″Клятва″

ещё

Впереди еще много генетических исследований, а также целое море работы для биохимиков -- им предстоит полностью проследить химический и биологический цикл процесса. Но понимание проблемы – это уже хорошо.

Результаты работы опубликованы в New England Journal of Medicine.