13:33
Москва
26 марта ‘19, Вторник

Генетики составили карту человеческих различий

Опубликовано
Текст:
Понравилось?
Поделитесь с друзьями!

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

<a href=http://infox.ru/science/lab/2010/10/27/1000_genomov.phtml target=_blank> <img title="" alt="" hspace="0" src="/photos/73/90373/300x168_VijIDDWIJC1Sscmme8Sn8f5TF5XwluCl.jpg" border="0" width=175></a>
Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, -- говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.

Читайте нас в Дзене

Добавьте ленту «INFOX.ru» в свою личную и получайте актуальные новости ежедневно

Подписаться
Яшин: За 5 млрд полигон «Малинки» под Москвой вместо закрытия расширили в 8 раз
Реклама

Мы рекомендуем
26.03.2019, 12:13
Общественник и публицист Эдуард Лозанский прокомментировал завершение расследования «российского дела» в США.
26.03.2019, 11:01
Более 14% российских заемщиков (8 миллионов человек) отдают 50% доходов на погашение кредитов.
Реклама