Женщина обнаружила у своего двухлетнего сына болезни, характерные для пожилых людей, через видеоконсультацию с врачом.
Британская жительница Бетани Гордон давно подозревала, что здоровье ее младшего сына вызывает опасения, и наконец узнала о его диагнозе. Историю этой матери и ее двухлетнего сына Коула освещает издание Mirror.
По словам Гордон, у мальчика выявлен синдром Санфилиппо типа А — редкое заболевание, которое часто называют детской деменцией. Этот недуг приводит к постепенному разрушению головного мозга, из-за чего ребенок теряет навыки, которые раньше умел, и редко доживает до подросткового возраста. «Сын утратит все умения: говорить, передвигаться и есть — то, что мы считаем естественным», — рассказала женщина.
Кроме того, синдром Санфилиппо может проявляться различными симптомами, такими как проблемы с вниманием, поведенческие расстройства и затруднения в обучении. Ожидается, что с течением времени состояние детей с этим диагнозом продолжает ухудшаться, что делает раннюю диагностику и вмешательство особенно важными для улучшения качества жизни.
Гордон отмечает, что Коул появился на свет при помощи кесарева сечения и с самых ранних месяцев своего существования отставал в развитии — в 15 месяцев он все еще не мог сидеть самостоятельно. Врачи успокаивали обеспокоенную мать, но в конце 2025 года она наткнулась в социальных сетях на видеоматериал с другим ребенком, страдающим синдромом Санфилиппо. Это позволило ей предположить, что ее сын, видимо, также может болеть данной старческой болезнью. «Мое сердце замерло, и я мгновенно все осознала. Он мог бы быть братом Коула, настолько они были похожи как внешне, так и по проявляемым симптомам», — вспоминает Бетани.
После этого она обратилась к врачам, которые подтвердили ее подозрения. Тем не менее, невзирая на неблагоприятные прогнозы и прогрессирующую тугоухость, за последние полгода Коул достиг заметных успехов: научился сидеть, ползать, ходить и издавать звуки. Есть обнадеживающие примеры, когда семейные и медицинские вмешательства помогают улучшить состояние детей с подобными диагнозами, если они диагностированы на ранних стадиях.
Ранее невролог Кэролин Фредерикс предостерегала, что изменения в речи могут сигнализировать о начале деменции. Она отметила, что тревожным моментом является ситуация, когда человек забывает, о чем говорил всего пару минут назад. Проведение регулярных медицинских проверок и обращение к специалистам при первых подозрениях на отклонения в развитии могут спасать жизни и улучшать развитие детей. Родителям следует обращать внимание на любые изменения в поведении и развитии их детей, чтобы своевременно обратиться за помощью.
